Zespół Aperta - co to za choroba
- Szczegóły
- Odsłony: 21880
Jest to rzadkie schorzenie genetyczne, które dotyka średnio jedno na 160 tys. dzieci.
Zespół Aperta zalicza się do grupy wrodzonych wad układu kostno-szkieletowego.
Charakteryzuje się on przedwczesnym zrastaniem kości czaszki, wklęsłą środkową częścią twarzy i zrośniętymi palcami.
Schorzenie to występuje na skutek spontanicznej mutacji genów.
Mimo tak ewidentnych objawów, zdarza się, że zespół Aperta pozostaje nierozpoznany przed narodzinami dziecka.
Dziecko z tym zespołem wymaga wielu skomplikowanych operacji min: powiększenie i modelowanie czaszki wraz z oczodołami, wieloetapowe rozdzielanie palców rąk i nóżek, rekonstrukcja szczęki oraz nosa.